Skip to main content

Table 2 List of VUS in candidate genes found in the cohort of 32 46,XY DSD patients

From: Identification of novel candidate genes for 46,XY disorders of sex development (DSD) using a C57BL/6J-YPOS mouse model

Gene

DSD case ID

Zygosity

HGVSc

HGVSp

MAF gnomAD (%)

TOX2

RDSD021

Het

c.319G>A

p.Gly107Ser

0

 

CDSD036

Cmpd Het

c.448A>G

p.Met150Val

0

 

CDSD036

Cmpd Het

c.1201C>G

p.Pro401Ala

0

 

CDSD036

Cmpd Het

c.1122_1124dupGCC

p.Pro376dup

0

DUSP15

RDSD020

Het

c.563G>C

p.Arg188Pro

0.002

NKD2

RDSD003

Het

c.1151G>A

p.Arg384Gln

0.001

CNGA1

CDSD030

Het

c.1478G>A

p.Arg493Gln

0.09

 

RDSD022

Het

c.398G>T

p.Gly133Val

0.03

PTK2B

RDSD011

Het

c.1799G>A

p.Arg600Gln

0.0008

ESPN

RDSD044

Het

c.2230G>A

p.Asp744Asn

0.02

SMOC2

CDSD030

Het

c.1276G>A

p.Val426Met

0.3

ADAMTS16

RDSD013

Het

c.2200G>A

p.Val734Ile

0.8

 

RDSD002

Het

c.298C>T

p.Arg100Trp

0.1

 

RDSD022

Het

c.1405T>G

p.Phe469Val

0.02

FBLN2

CDSD030

Het

c.1486G>A

p.Ala496Thr

0.033

 

CDSD029

Het

c.3605C>G

p.Ala1202Gly

0.004

NIPAL1

RDSD003

Het

c.1207A>G

p.Thr403Ala

0.1

 

CDSD031

Het

c.31G>A

p.Glu11Lys

0

CYP26B1

CDSD032

Het

c.805C>G

p.Leu269Val

0.008

SPRY4

CDSD039

Het

c.446C>G

p.Pro149Arg

0.0004

MYBL1

RDSD004

Het

c.754T>A

p.Phe252Ile

0.05

 

CDSD029

Het

c.1832G>C

p.Ser611Thr

0.0008

 

RDSD049

Het

c.936T>A

p.Asn312Lys

0.03

ETV4

RDSD006

Het

c.523C>A

p.His175Asn

0.1

LGR5

RDSD007

Het

c.1834G>A

p.Val612Met

0.004

 

RDSD020

Het

c.2341C>G

p.Pro781Ala

0.8

 

RDSD048

Het

c.2537C>A

p.Thr846Asn

0

  1. Het heterozygous, Cmpd het compound heterozygous, HGVSc Human Genome Variation Society coding sequence location, HGVSp Human Genome Variation Society protein sequence location, MAF minor allele frequency, gnomAD genome Aggregation Database