Skip to main content

Table 2 List of VUS in candidate genes found in the cohort of 32 46,XY DSD patients

From: Identification of novel candidate genes for 46,XY disorders of sex development (DSD) using a C57BL/6J-YPOS mouse model

Gene DSD case ID Zygosity HGVSc HGVSp MAF gnomAD (%)
TOX2 RDSD021 Het c.319G>A p.Gly107Ser 0
  CDSD036 Cmpd Het c.448A>G p.Met150Val 0
  CDSD036 Cmpd Het c.1201C>G p.Pro401Ala 0
  CDSD036 Cmpd Het c.1122_1124dupGCC p.Pro376dup 0
DUSP15 RDSD020 Het c.563G>C p.Arg188Pro 0.002
NKD2 RDSD003 Het c.1151G>A p.Arg384Gln 0.001
CNGA1 CDSD030 Het c.1478G>A p.Arg493Gln 0.09
  RDSD022 Het c.398G>T p.Gly133Val 0.03
PTK2B RDSD011 Het c.1799G>A p.Arg600Gln 0.0008
ESPN RDSD044 Het c.2230G>A p.Asp744Asn 0.02
SMOC2 CDSD030 Het c.1276G>A p.Val426Met 0.3
ADAMTS16 RDSD013 Het c.2200G>A p.Val734Ile 0.8
  RDSD002 Het c.298C>T p.Arg100Trp 0.1
  RDSD022 Het c.1405T>G p.Phe469Val 0.02
FBLN2 CDSD030 Het c.1486G>A p.Ala496Thr 0.033
  CDSD029 Het c.3605C>G p.Ala1202Gly 0.004
NIPAL1 RDSD003 Het c.1207A>G p.Thr403Ala 0.1
  CDSD031 Het c.31G>A p.Glu11Lys 0
CYP26B1 CDSD032 Het c.805C>G p.Leu269Val 0.008
SPRY4 CDSD039 Het c.446C>G p.Pro149Arg 0.0004
MYBL1 RDSD004 Het c.754T>A p.Phe252Ile 0.05
  CDSD029 Het c.1832G>C p.Ser611Thr 0.0008
  RDSD049 Het c.936T>A p.Asn312Lys 0.03
ETV4 RDSD006 Het c.523C>A p.His175Asn 0.1
LGR5 RDSD007 Het c.1834G>A p.Val612Met 0.004
  RDSD020 Het c.2341C>G p.Pro781Ala 0.8
  RDSD048 Het c.2537C>A p.Thr846Asn 0
  1. Het heterozygous, Cmpd het compound heterozygous, HGVSc Human Genome Variation Society coding sequence location, HGVSp Human Genome Variation Society protein sequence location, MAF minor allele frequency, gnomAD genome Aggregation Database